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Aleucocytose congénitale

La dysgénésie réticulaire (voir réticulocyte) ou aleucocytose congénitale ou maladie de de VAAL ou hypoplasie hématopoïétique généralisée, est une maladie génétique rare et grave, à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que les 2 parents doivent transmettre le gène muté.
Dans les premières semaines de la vie du nouveau-né, on constate une absence totale du thymus et de polynucléaires (ce sont des globules blancs intervenant dans la phagocytose), des lymphocytes (cellules capitales pour la défense immunitaire) en nombre très réduit. Le nombre des autres éléments figurés du sang - hématies ou globules rouges et plaquettes ou thrombocytes - est pratiquement normal.

Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Ces enfants doivent être pris en charge dans une unité de soins intensifs de réanimation où on leur fait une antibiothérapie et, quand cela est possible c'est-à-dire si il y a un donneur compatible dans le cercle familial, une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
© G. Dolisi