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Amaurose fugace

L'amaurose est l'affaiblissement ou la perte totale de la vue, sans lésion appréciable des milieux de l'œil. Elle est due à une altération des voies nerveuses et est caractérisée par l'insensibilité et l'immobilité de l'iris devant une lumière très vive, ainsi que par l'absence de mouvement des pupilles.
Adj. amaurotique : caractérise une personne atteinte d'amaurose.

L'amaurose congénitale de LEBER ou ACL ou LCA (de l'anglais Leber congenital amaurosis) est une dystrophie rétinienne héréditaire à transmission autosomale récessive (mais on connaît aussi quelques cas dominants), pour laquelle on a mis en évidence plusieurs mutations de gènes, qui s'expriment tous au niveau des cellules en cônes ou en bâtonnets de la rétine (photorécepteurs).
C'est l'une des principales causes de cécité infantile. À l'examen, le fond de l'oeil est normal, puis évolue plus ou moins rapidement vers une atrophie rétinienne et une pigmentation anormale (c'est une RP ou rétinite pigmentaire). L'électrorétinogramme est plat.
Parmi les gènes impliqués : retGC ou LCA1 qui code une guanylyl cyclase, enzyme spécifique de la rétine, RPE65 (pour Retinal Pigment Epithelium) ou LCA2 sur le chromosome 1p31, qui intervient dans la synthèse de la rhodopsine, pigment des photorécepteurs à bâtonnets, les gènes CRX, et bien d'autres (on en est aujourd'hui à LCA9) découverts plus récemment.

Plusieurs équipes travaillent sur les ACL et les espoirs reposent aujourd'hui sur la thérapie génique. En décembre 2013, on rapporte le cas d'une jeune fille de 20 ans qui, ayant subi une thérapie génique en juin 2012 grâce au Tééléthon (injection locale du gène normal par l'intermédiaire d'un virus recombinant), a vu non seulement l'évolution de sa maladie stoppée, mais aussi un élargissement progressif et significatif de son champ visuel.

Theodor LEBER (1840 - 1917) était un ophtalmologiste allemand. Il a décrit cette pathologie en 1869.

* Une autre forme d'amaurose est appelée transitoire, ou amaurose fugace ou amaurosis fugax. La cécité est épisodique, due à une ischémie (ralentissement ou arrêt de la circulation sanguine dans les capillaires rétiniens). Le traitement est celui des athéromes.

* Il existe également une amaurose dite "avec excavation", connue aussi sous le nom de maladie de von GRAEFE, très proche du glaucome, mais sans hypertension intraoculaire.
En psychologie psychiatrie, les médecins distinguent l'amaurose hystérique, l'amaurose suggestive, entre autres.
© G. Dolisi