Abêtalipoprotéinémie

Maladie héréditaire autosomique récessive (les deux parents doivent être atteints pour que leurs enfants le soient) due à l'absence de l'apoprotéine B, constituant principal des ß lipoprotéines, des pré-ß lipoprotéines et des chilomicrons. Elle est caractérisée par une hypolipidémie (pas assez de lipides dans le sang), une ataxie neuromusculaire progressive, une rétinite pigmentaire, une acanthocytose et une stéatorrhée.
© G. Dolisi