Acidurie hydroxybutyrique congénitale

L'acidurie correspond à un excès d'acides dans l'urine. On connaît plusieurs formes de cette pathologie, dont l'acidurie hydroxybutyrique congénitale, dans laquelle les urines ont l'odeur du houblon. Les symptômes sont une encéphalopathie avec retard mental et une diminution importante de la tonicité musculaire.
© G. Dolisi