Alcaptonurie

Une alcaptone (syn. acide homogentisique) est une molécule voisine des glucides mais non fermentescible, qui se présente après isolation, sous forme d'une poudre amorphe (c'est-à-dire non cristallisée), de couleur jaune d'or, inodore et sans saveur. Elle résulte de la dégradation incomplète de certains acides aminés aromatiques, notamment la tyrosine et la phénylalanine qui ne sont dégradées qu'au stade de l'acide homogentisique et on la retrouve dans les urines morbides, en particulier lors de certaines affections hépatiques.
Celles-ci ont la particularité, du fait de l'oxydation de l'acide homogentisique par l'oxygène de l'air, de changer de couleur après la miction : elles deviennent rouges, puis brun foncé et même noires.

L'alcaptonurie (du grec oûron [uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique], urine) est la présence excessive d'alcaptone dans l'urine et certains malades peuvent émettre plus d'in gramme de ce produit par 24 heures. L'alcaptonurie est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode récessif (les deux parents doivent être atteints) et qui est due à l'absence d'une enzyme permettant la dégradation de l'acide homogentisique : l'oxydase homogentisique. Cette anomalie du métabolisme s'accompagne généralement d'arthrite chronique et touche environ 1 individu (qui est alors homozygote pour ce gène défaillant) sur 200 000.
Adj. alcaptonurique : qui concerne l'alcaptonurie ou qui en est atteint.
© G. Dolisi