Anophtalmos

Absence congénitale des yeux. Cette anomalie qui concerne l'un ou les deux yeux, se rencontre entre autres dans le syndrome de Fraser et s'accompagne souvent de microphtalmie (les yeux sont anormalement petits) et de cryptophtalmie : pas de paupières ; c'est la peau du front qui est soudée à celle des joues.
Syn. : anophtalmos (n. m.) Adj. : anophtalmique.

Les étiologies sont variées,
* formes héréditaires dominantes (si un parent est atteint, les enfants le seront obligatoirement) ou récessives,
* aberrations chromosomiques (chromosomes 13 ou 18),
* contacts avec des substances tératogènes : alcaloïdes, thalidomide, œstrogènes, salicylés, quinine, LSD, alcool, diabète maternel.

Le gène PAX 6 joue un rôle essentiel dans les anophtalmies en commandant une cascade génétique assurant le développement de l'œil. Il n'y a pas de traitement de l'anophtalmie mais la prise en charge psychologique des parents et l'information génétique sont essentielles. Un traitement chirurgical par adaptation de prothèse orbitaire est indispensable pour assurer une bonne croissance du massif facial et diminuer le préjudice esthétique.
© G. Dolisi