Je comprends ce qu'est la bêta-thalassémie Medelli
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Je comprends ce qu'est la bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, donc le transport de l’oxygène dans notre organisme. Dans ses formes les plus sévères, un suivi approprié et régulier permet d’en limiter les symptômes.

À quoi est due la thalassémie ?

La bêta-thalassémie est due à une anomalie génétique héréditaire de l’hémoglobine.

L’hémoglobine est composée de deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. La fabrication des chaînes bêta est commandéepar les gènes « bêta globine ». Chaque individu possède deux gènes « béta globine ». L’un est transmis par le père, l’autre par la mère. Si les deux parents sont chacun porteur d’au moins un gène altéré, ils peuvent tous les deux transmettre ce gène altéré à leur enfant. La bêta-thalassémie correspond ainsi à la forme homozygote de la maladie : les deux gènes bêta transmis sont altérés ; par conséquent, les chaînes bêta sont produites en quantité insuffisante ou nulle. Ceci induit une production insuffisante d’hémoglobine globale.

L’oxygène ne peut alors pas être transporté correctement dans le corps. La forme homozygote est ainsi souvent grave car elle se traduit par une anémie (un manque de globules rouges) très intense.

Voici deux schémas vous permettant de comprendre le principe de transmission des gènes altérés

En revanche, si un seul des gènes bêta transmis est altéré, on parle de forme hétérozygote. Celle-ci n’entraîne aucun symptôme gênant pour le patient mais peut être décelée sur une prise de sang car les globules rouges sont de très petite taille.

Voici deux schémas vous permettant de comprendre le principe de transmission des gènes altérés

Qui peut en être atteint ?

La bêta-thalassémie touche surtout les personnes originaires du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient, d’Asie et d’Afrique noire, et autant les hommes que les femmes. On ne sait pas exactement combien de personnes en sont aujourd’hui atteintes. En France, environ 350 personnes présentent des formes sévères.

Comment se manifeste la thalassémie ?

Les symptômes sont plus ou moins précoces et plus ou moins sévères selon la production des chaînes bêta.

 

La bêta-thalassémie majeure est aussi appelée anémie de Cooley. Les deux gènes bêta sont altérés (forme homozygote) et la production d’hémoglobine est très insuffisante voire nulle ; les symptômes sont sévères et apparaissent généralement entre 6 et 12 mois. Le nourrisson peut sembler fatigué, pâle et manger moins ; il peut parfois présenter une jaunisse (ictère). En cas d’anémie sévère prolongée, le volume du foie et de la rate augmente. Chez certains enfants, des manifestations osseuses peuvent apparaître. L’anémie sévère peut également conduire à un retard de croissance. La formation de calculs à l’intérieur de la vésicule biliaire peut également survenir. Ces calculs biliaires peuvent provoquer de fortes douleurs (en particulier la nuit ou après un repas). Il faut parfois retirer la vésicule biliaire par chirurgie. Les enfants atteints de bêta-thalassémie sévère, et dans une moindre mesure les adultes, sont très sensibles aux infections (surtout si leur rate a été enlevée), notamment au niveau des poumons, du cerveau et de l’organisme en général.

 

Parfois, alors même que les deux gènes bêta sont touchés, les symptômes sont moins graves que dans l’anémie de Cooley. On dit qu’il s’agit d’une bêta-thalassémie intermédiaire. Les deux gènes bêta sont altérés, mais permettent la fabrication d’hémoglobine en petite quantité. La maladie se manifeste après l’âge de 2 ans. L’anémie est moins importante que dans la forme majeure. Les calculs biliaires sont fréquents. Les enfants atteints de cette forme de bêta-thalassémie ont une croissance normale, une puberté parfois retardée mais complète. L’augmentation du volume de la rate est très fréquente et est souvent une indication pour son ablation.

 

Dans les bêta-thalassémies hétérozygotes , un seul des deux gènes bêta est altéré. En général, l’autre gène compense l’anomalie et produit suffisamment de chaînes bêta pour donner un taux d’hémoglobine normal ou proche de la normale. Les globules rouges sont en revanche plus petits quechez une personne bien portante.

Comment détecte-t-on la thalassémie ?

Le diagnostic de la bêta-thalassémie se fait sur simple analyse de sang quand un enfant présente des symptômes d’anémie. Le laboratoire d’analyse effectue une numération sanguine, qui consiste notamment à compter les différents éléments du sang, dont les globules rouges. C’est l’étude des différents types d’hémoglobine qui va permettre le diagnostic précis.

Comment évolue la thalassémie ?

Les formes mineures n’ont généralement aucune conséquence sur la santé.

Les formes intermédiaires permettent aux enfants d’avoir une croissance et une puberté satisfaisantes.

La bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley nécessite la mise en place de transfusions régulières ou une greffe de moelle osseuse.

Comment traite-t-on la thalassémie ?

Le choix du traitement est influencé par l’âge du patient, la sévérité de la maladie et la réaction aux traitements. Dans les formes majeures, le traitement repose sur des transfusions sanguines régulières environ toutes les 3 semaines. Ceci est désormais possible grâce aux progrès de la transfusion sanguine mais malheureusement, la répétition des transfusions aboutit à surcharger l’organisme en fer. Lorsqu’il est présent dans l’organisme en trop grande quantité, le fer devient très toxique. C’est la raison pour laquelle il est essentiel de coupler les transfusions sanguines à un médicament susceptible d’éliminer le fer (on parle d’un médicament chélateur du fer). Longtemps uniquement disponibles en injection, les médicaments chélateurs du fer peuvent maintenant être souvent pris par voie orale.

 

Enfin, la greffe de moelle osseuse permet de guérir la bêta-thalassémie, mais elle n’est actuellement pratiquée que dans environ un quart des cas car il faut qu’un frère, une sœur ou un parent soit compatible avec l’enfant au niveau de son type HLA.

Quelle est la surveillance médicale dans le cas d’une thalassémie ?

Les patients atteints de forme majeure reçoivent des transfusions environ toutes les 3 semaines. Un suivi médical régulier est pratiqué. Il permet de dépister d’éventuelles complications liées à la surcharge en fer et les effets secondaires des traitements.

Mon quotidien va-t-il changer ?

L’impact de la bêta-thalassémie sur la vie quotidienne dépend de la sévérité de la maladie.

Le traitement est contraignant et doit être planifié : transfusions répétées, traitement chélateur. Néanmoins, lorsque le contrôle de la surcharge en fer est efficace, les personnes atteintes vont relativement bien et mènent une vie sociale proche de la normale, malgré parfois une tendance à se fatiguer plus vite que les autres ou une sensation de faiblesse récurrente.

 

Pour les enfants, une scolarisation normale et la pratique d’activités sportives sont en général possibles. Il faut parfois établir un projet d’accueil individualisé (PAI) ou à un projet personnel de scolarisation (PPS). En cas d’hospitalisation, le suivi scolaire à domicile (service assistance pédagogique à domicile ou SAPAD) ou à l’hôpital est possible.

 

Les adultes peuvent quant à eux exercer une activité professionnelle, aménagée ou non selon leur fatigabilité et la survenue d’éventuelles complications.

Peut-on dépister la thalassémie avant qu’elle ne se déclare ?

Si un des frères et sœurs est atteint, ou si les parents savent qu’ils sont porteurs de l’anomalie génétique, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal à chaque grossesse. Son objectif est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître sera malade ou non. Si le fœtus est atteint de la forme homozygote, une interruption de la grossesse sera généralement proposée.

 

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie doivent être suivies dans les consultations des centres de référence et de compétence spécialisés et dont les coordonnées sont disponibles sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr). Ce site propose

des informations complémentaires sur la bêta-thalassémie, également disponibles auprès de Maladies Rares Info Services (0810 63 19 20).

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Je m'informe sur la biopsie ostéo-médullaire (BOM) Medelli
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Je m'informe sur la biopsie ostéo-médullaire (BOM)

La biopsie ostéo-médullaire est un examen qui permet d’obtenir des informations sur la structure de la moelle osseuse.

Qu'est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve dans la partie creuse des os. Elle contient des milliards de « cellules mères » : les cellules souches hématopoïétiques. Celles-ci se divisent et se spécialisent pour donner les différentes cellules qui composent le sang : lesglobules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Qu'est-ce qu'une biopsie ostéo-médullaire (BOM) ?

Cet examen consiste à prélever un fragment de votre tissu osseux et de votre moelle osseuse à l'aide d'une aiguille creuse (trocard). Le prélèvement s'effectue au niveau de l'os iliaque (os du bassin).

Le prélèvement de moelle osseuse s'effectue au niveau du bassin. Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale.

Le prélèvement de moelle osseuse s'effectue au niveau du bassin. Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale.

Pourquoi dois-je faire cet examen ?

Votre médecin vous a prescrit une BOM pour pouvoir étudier au microscope la structure et les cellules de votre moelle osseuse afin de préciser son diagnostic. Cet examen permet non seulement de vérifier le nombre de cellules de la moelle osseuse et d'analyser leur fonctionnement, mais aussi de déceler la présence ou non d'éventuelles cellules anormales d'origine extra-médullaire (extérieures à la moelle) et qui auraient migré dans la moelle osseuse (métastases).

Comment dois-je me préparer à la maison avant l'examen ?

Aucune préparation n'est nécessaire.Il n'est pas utile d'être à jeun.Le jour de l'examen, vous pouvez venir seul(e) ou vous faire accompagner si vous le souhaitez.Il est indispensable de signaler au médecin toute fièvre, toute infection quelconque, toute prise d'aspirine ou d'anticoagulant dans les jours précédant l'examen. Vous devez également signaler une éventuelle allergie.

L'examen est-il douloureux ?

Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale. Il peut aussi s'effectuer sous sédation légère : votre médecin vous prescrit dans ce cas un médicament pour vous détendre, en particulier si vous êtes angoissé(e) ou tendu(e).

Comment l'examen se déroule-t-il ?

Vous serez installé(e) sur le ventre ou sur le côté selon la préférence du médecin.Si ce dernier le juge utile, il peut vous donner un mélange gazeux à inhaler pour vous permettre de vous détendre et de prévenir la douleur.Après désinfection de votre peau à l'endroit de la ponction, une anesthésie locale sera pratiquée par injection.Une fois l'effet de l'anesthésie jugé satisfaisant, le médecin réalisera une petite incision permettant d'introduire l'aiguille creuse jusqu'à l'os, qu'elle pénétrera sur environ 2 cm, avant d'être retirée.Le médecin comprimera pendant quelques instants la zone du prélèvement pour arrêter les éventuels saignements avant d'appliquer un pansement.Le prélèvement est ensuite extrait de l'aiguille creuse et envoyé au laboratoire pour y être analysé.

Cet examen présente-t-il des risques ?

Il n'y a pas de risque lié directement à l'examen.Le risque d'infection est exceptionnel après un geste réalisé dans de bonnes conditions d'asepsie.Toutefois, signalez au médecin toute manifestation anormale (malaise, apparition de fièvre>38,5°C) dans les heures qui suivent l'examen.Un hématome peut exceptionnellement se former.

Quelles précautions dois-je prendre de retour chez moi ?

Les précautions à suivre à la maison vous seront expliquées par le médecin.Dans les heures qui suivent l'examen, vous aurez une douleur au point de ponction.Si cette douleur persistait plusieurs jours ou devenait importante malgré la prise d'antidouleurs (évitez l'aspirine), parlez-en à votre médecin.

Combien de temps l'examen dure-t-il ?

Au total, l'examen dure une quinzaine de minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.Selon le type d'anesthésie, il pourra vous être demandé de vous reposer un moment. Votre médecin vous en aura informé avant l'examen.

Où dois-je pratiquer cet examen ?

La biopsie ostéo-médullaire se déroule en milieu hospitalier.

Et les résultats ?

Les résultats de la BOM sont envoyés par le laboratoire à l'équipe médicale qui vous suit. Votre médecin vous les présentera lors de votre prochain rendez-vous.

La biopsie ostéo-médullaire (BOM) est un examen qui peut être fait seul ou en complément d'un myélogramme.Il ne faut pas confondre la moelle osseuse avec la moelle épinière qui est une réunion de tous les nerfs qui cheminent du cerveau à travers la colonne vertébrale pour commander différents organes.

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Je m'informe sur le myélogramme Medelli
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Je m'informe sur le myélogramme

Le myélogramme est un examen de la moelle osseuse, destiné à apprécier son fonctionnement et la qualité des cellules qui la composent.

Qu’est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve dans la partie creuse des os. Elle contient des milliards de « cellules mères » : les cellules souches hématopoïétiques. Celles-ci se divisent et se spécialisent pour donner les différentes cellules qui composent le sang : les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Qu’est-ce qu’un myélogramme ?

C’est une ponction de moelle osseuse. Cet examen consiste à prélever un petit échantillon de moelle osseuse (liquide ressemblant au sang) et à l’analyser au microscope, afin de déterminer la nature, le nombre et la structure (normale/anormale) des cellules de la moelle.

Pourquoi dois-je faire cet examen ?

Votre hématologue souhaite vérifier le fonctionnement de votre moelle osseuse et notamment les proportions entre les différents types de cellules : celles qui deviendront des globules blancs, des globules rouges ou encore des plaquettes.Avec cet examen, votre médecin souhaite aussi détecter l’éventuelle présence de cellules anormales d’origine sanguine ou non (métastases). La présence de cellules anormales permet d’orienter le diagnostic et ainsi de mettre en place un traitement adapté.Cet examen permet également d’analyser les chromosomes et d’étudier certains gènes.

Comment dois-je me préparer à la maison avant l’examen ?

Aucune préparation n’est nécessaire.Le jour de l’examen, vous pouvez venir seul(e) ou vous faire accompagner si vous le souhaitez.

L’examen est-il douloureux ?

L’aiguille utilisée pour la ponction est une aiguille généralement fine. La ponction est donc habituellement peu douloureuse, d’autant que la quantité de moelle aspirée est faible.Vous ressentirez une douleur quand l’aiguille piquera l’os et que le médecin aspirera la moelle. Dans certains cas, il vous sera proposé une anesthésie locale ou un médicament pour vous détendre.

Comment cet examen se déroule-t-il ?

Le prélèvement de moelle osseuse se fait au niveau du sternum (sauf chez l’enfant) ou de la crête iliaque (bassin).Selonl’endroit de la ponction, vous serez allongé(e) sur le dos (sternum), sur le côté ou à plat ventre (crête iliaque).

Différentes localisations de prélèvement de moelle osseuse sont possibles. Cet examen dure quelques minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.

La peau est nettoyée à l’endroit de la ponction.Votre médecin pique dans votre os à l’aide d’une aiguille spécialement adaptée pour aspirer un peu de moelle dans la seringue.La moelle ainsi aspirée est étalée sur des lames de microscope ou transférée dans un tube de laboratoire.Le prélèvement est ensuite envoyé à un biologiste pour l’analyser.

Différentes localisations de prélèvement de moelle osseuse sont possibles. Cet examen dure quelques minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.

Cet examen comporte-t-il des risques ?

Un myélogramme ne comporte généralement pas de risque.Le risque d'infection est exceptionnel après un geste réalisé dans de bonnes conditions d’asepsie.

Combien de temps dure-t-il ?

Au total, cet examen ne dure que quelques minutes.

Où dois-je pratiquer cet examen ?

Le myélogramme se déroule en milieu hospitalier.

Et les résultats ?

Les résultats du myélogramme sont envoyés par le laboratoire à l'équipe médicale qui vous suit. Votre médecin vous les présentera lors de votre prochain rendez-vous.

Le myélogramme, ou étude cytologique de la moelle osseuse, est un examen capital en hématologie.Il ne faut pas confondre la moelle osseuse avec la moelle épinière qui est une réunion de tous les nerfs qui cheminent du cerveau à travers la colonne vertébrale pour commander différents organes.

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On me parle de maladie de Vaquez : qu'est-ce que c'est ? Medelli
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On me parle de maladie de Vaquez : qu'est-ce que c'est ?

La maladie de Vaquez correspond à une anomalie de fonctionnement de la moelle osseuse, avec une production excessive de globules rouges. Cette polyglobulie nécessite une prise en charge médicale pour le bilan et le traitement. Un suivi médical régulier est ensuite nécessaire.

A quoi correspond la maladie de Vaquez ?

Normalement la quantité de globules rouges produite par la moelle osseuse correspond aux besoins de l’organisme. Cette production est contrôlée par l’érythropoïétine naturelle (EPO).

Dans la maladie de Vaquez, il existe une production exagérée de globules rouges, indépendante de l'EPO. On parle aussi de polyglobulie primitive.

La cause de cette maladie n’est pas connue.

Est-ce fréquent ?

La maladie de Vaquez se rencontre habituellement après l’âge de 50 ans. Des personnes plus jeunes peuvent être atteintes, mais il est très rare de l’observer chez des enfants.Elle touche plus particulièrement les hommes que les femmes. Statistiquement, on considère qu’il y a environ 1 nouveau cas de maladie de Vaquez pour 100 000 habitants par an.

Comment se manifeste cette maladie ?

Cette maladie va entraîner une coloration anormalement rouge du visage, des mains et des pieds : c’est l’érythrose. Elle peut s’étendre également au niveau de l’ensemble de la peau et des yeux.

Les autres manifestations sont :

  • Maux de tête, difficultés transitoires de la vue, vertiges.

  • Hypertension artérielle.

  • Démangeaisons au contact de l’eau tiède ou chaude, qui peuvent perturber votre quotidien.

  • Douleurs au niveau des doigts et des orteils.

  • Thromboses (formation de caillots dans les vaisseaux).

L’ensemble de ces signes d’alerte traduit les difficultés circulatoires, dues à l’excès de globules rouges dans le sang.Parfois, c’est une banale prise de sang qui fait évoquer cette maladie, ou certaines complications comme des saignements répétés voire une rate volumineuse par exemple.

Comment en fait-on le diagnostic ?

La prise de sang est l’examen clé qui permet de révéler le plus souvent une augmentation du nombre de globules rouges, et parfois une élévation plus modérée, du nombre deglobules blancs et de plaquettes.

Le diagnostic de la maladie de Vaquez repose sur un ensemble d'éléments biologiques :

  • Recherche d'un marqueur caractéristique (mutation Jak2).

  • Dosage de l'EPO.

  • Eventuellement une biopsie de la moelle osseuse.

Attention : toute polyglobulie ne correspond pas à une maladie de Vaquez. D’autres examens permettent d’éliminer une cause éventuelle de l'augmentation des globules rouges : une échographie abdominale et rénale, ainsi que l'étude de la fonction respiratoire.

Quel est son traitement ?

Si nécessaire, l’équipe médicale qui s’occupe de vous aura recours aux saignées, pour obtenir une réduction immédiate du nombre de globules rouges.

Le traitement de fond associera de l'aspirine à des médicaments administrés par voie orale ou sous-cutanée. La dose de médicaments est adaptée aux résultats des prises de sang régulières.

Le traitement a pour objectif de diminuer les complications observées dans cette maladie (thromboses, hémorragies).

La maladie de Vaquez est une maladie chronique nécessitant un traitement et un suivi médical à vie car une évolution vers des maladies plus graves de la moelle osseuse est possible.

La maladie de Vaquez est une maladie chronique facilement contrôlée par un traitement médicamenteux et qui, dans la grande majorité des cas, n’a pas d’impact sur la vie quotidienne. Des complications peuvent survenir, mais elles sont peu fréquentes et se développent après plusieurs années.

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