Je comprends ce qu’est le système HLA Medelli
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Je comprends ce qu’est le système HLA

Le système HLA constitue la carte d’identité de vos cellules. Dans le cadre d’une allogreffe, il est nécessaire de déterminer votre typage HLA et d’identifier un donneur dont le typage sera le plus proche du vôtre, pour éviter le risque de rejet et permettre une bonne prise de la greffe. La greffe de moelle osseuse est un traitement proposé dans des situations très précises.

Que veut dire HLA ?

« HLA » sont les initiales des mots anglais signifiant « Antigène leucocytaire humain ».

Ces antigènes sont des molécules qui sont présentes sur la surface de la majorité des cellules de l’organisme. L’ensemble de ces molécules forme le système HLA ; celui-ci est différent d’une personne à l’autre.

Le typage HLA donne en fait la carte d’identité de toutes les cellules d’une personne. Pour le connaître, on effectue une analyse de sang.

Les défenses immunitaires utilisent le système HLA pour reconnaître et ensuite lutter contre les agents étrangers comme les virus, les bactéries, les cellules cancéreuses, les corps étrangers…

Pourquoi recherche-t-on une compatibilité HLA entre donneur et receveur dans le cadre d’une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ?

Lors d’une allogreffe, on met en contact deux systèmes de défense immunitaires : le vôtre, et celui de votre donneur transmis via le greffon. Ces deux systèmes pourraient s’affronter. C’est pourquoi le système HLA est extrêmement important : il est en effet essentiel que votre typage HLA et celui du donneur soient les plus proches possible, à la fois pour éviter le risque de rejet et permettre une bonne prise de la greffe ; on parle ainsi de compatibilité.

Pour atténuer le risque de rejet du greffon par votre organisme, vous allez recevoir un conditionnement qui a pour objectif d’affaiblir votre système immunitaire.

Quant au donneur, de manière à limiter sa réaction contre votre organisme, les médecins s’efforceront de trouver la meilleure compatibilité entre vos systèmes HLA. Un traitement immunosuppresseur sera également mis en place après la greffe pour limiter encore davantage les réactions du système immunitaire du donneur qui circule désormais dans votre organisme.

Comment trouve-t-on un donneur compatible ?

Il faut tout d’abord déterminer votre typage HLA ; ceci se fait en effectuant une simple analyse de sang.

On compare ensuite votre typage HLA avec celui de vos frères et/ou sœurs si vous en avez.

Si on trouve un donneur compatible au sein de votre fratrie, ce qui est le cas dans 25 à 30% des cas, la greffe peut avoir lieu.

Systèmes HLA compatibles

Si vous n’avez pas de frères ni de sœurs, ou si la compatibilité ne paraît pas suffisante, les médecins vont rechercher un donneur volontaire inscrit sur les registres.

Compatibilité HLA insuffisante

On regarde dans un premier temps les donneurs adultes, puis les banques de sang placentaire en l’absence de donneur adulte compatible. Les chances de trouver un donneur compatible sur les registres internationaux sont de 40% environ.

L’attente est ensuite variable et d’autres examens sont nécessaires pour garantir la bonne compatibilité entre le donneur et vous.

Enfin, dans certains cas extrêmement précis, il peut arriver que d’autres membres de la famille soient sollicités.

 

Le système HLA constitue la carte d’identité de vos cellules. Lors d’une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, il est essentiel que votre système HLA et celui de votre donneur soient les plus proches possibles pour limiter le risque de rejet du greffon et permettre une bonne prise de la greffe. On recherche le donneur en priorité ausein de la fratrie, puis sur les registres des donneurs volontaires.

Systèmes HLA compatibles
Compatibilité HLA insuffisante
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Je m'informe sur la biopsie ostéo-médullaire (BOM) Medelli
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Je m'informe sur la biopsie ostéo-médullaire (BOM)

La biopsie ostéo-médullaire est un examen qui permet d’obtenir des informations sur la structure de la moelle osseuse.

Qu'est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve dans la partie creuse des os. Elle contient des milliards de « cellules mères » : les cellules souches hématopoïétiques. Celles-ci se divisent et se spécialisent pour donner les différentes cellules qui composent le sang : lesglobules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Qu'est-ce qu'une biopsie ostéo-médullaire (BOM) ?

Cet examen consiste à prélever un fragment de votre tissu osseux et de votre moelle osseuse à l'aide d'une aiguille creuse (trocard). Le prélèvement s'effectue au niveau de l'os iliaque (os du bassin).

Le prélèvement de moelle osseuse s'effectue au niveau du bassin. Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale.

Le prélèvement de moelle osseuse s'effectue au niveau du bassin. Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale.

Pourquoi dois-je faire cet examen ?

Votre médecin vous a prescrit une BOM pour pouvoir étudier au microscope la structure et les cellules de votre moelle osseuse afin de préciser son diagnostic. Cet examen permet non seulement de vérifier le nombre de cellules de la moelle osseuse et d'analyser leur fonctionnement, mais aussi de déceler la présence ou non d'éventuelles cellules anormales d'origine extra-médullaire (extérieures à la moelle) et qui auraient migré dans la moelle osseuse (métastases).

Comment dois-je me préparer à la maison avant l'examen ?

Aucune préparation n'est nécessaire.Il n'est pas utile d'être à jeun.Le jour de l'examen, vous pouvez venir seul(e) ou vous faire accompagner si vous le souhaitez.Il est indispensable de signaler au médecin toute fièvre, toute infection quelconque, toute prise d'aspirine ou d'anticoagulant dans les jours précédant l'examen. Vous devez également signaler une éventuelle allergie.

L'examen est-il douloureux ?

Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale. Il peut aussi s'effectuer sous sédation légère : votre médecin vous prescrit dans ce cas un médicament pour vous détendre, en particulier si vous êtes angoissé(e) ou tendu(e).

Comment l'examen se déroule-t-il ?

Vous serez installé(e) sur le ventre ou sur le côté selon la préférence du médecin.Si ce dernier le juge utile, il peut vous donner un mélange gazeux à inhaler pour vous permettre de vous détendre et de prévenir la douleur.Après désinfection de votre peau à l'endroit de la ponction, une anesthésie locale sera pratiquée par injection.Une fois l'effet de l'anesthésie jugé satisfaisant, le médecin réalisera une petite incision permettant d'introduire l'aiguille creuse jusqu'à l'os, qu'elle pénétrera sur environ 2 cm, avant d'être retirée.Le médecin comprimera pendant quelques instants la zone du prélèvement pour arrêter les éventuels saignements avant d'appliquer un pansement.Le prélèvement est ensuite extrait de l'aiguille creuse et envoyé au laboratoire pour y être analysé.

Cet examen présente-t-il des risques ?

Il n'y a pas de risque lié directement à l'examen.Le risque d'infection est exceptionnel après un geste réalisé dans de bonnes conditions d'asepsie.Toutefois, signalez au médecin toute manifestation anormale (malaise, apparition de fièvre>38,5°C) dans les heures qui suivent l'examen.Un hématome peut exceptionnellement se former.

Quelles précautions dois-je prendre de retour chez moi ?

Les précautions à suivre à la maison vous seront expliquées par le médecin.Dans les heures qui suivent l'examen, vous aurez une douleur au point de ponction.Si cette douleur persistait plusieurs jours ou devenait importante malgré la prise d'antidouleurs (évitez l'aspirine), parlez-en à votre médecin.

Combien de temps l'examen dure-t-il ?

Au total, l'examen dure une quinzaine de minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.Selon le type d'anesthésie, il pourra vous être demandé de vous reposer un moment. Votre médecin vous en aura informé avant l'examen.

Où dois-je pratiquer cet examen ?

La biopsie ostéo-médullaire se déroule en milieu hospitalier.

Et les résultats ?

Les résultats de la BOM sont envoyés par le laboratoire à l'équipe médicale qui vous suit. Votre médecin vous les présentera lors de votre prochain rendez-vous.

La biopsie ostéo-médullaire (BOM) est un examen qui peut être fait seul ou en complément d'un myélogramme.Il ne faut pas confondre la moelle osseuse avec la moelle épinière qui est une réunion de tous les nerfs qui cheminent du cerveau à travers la colonne vertébrale pour commander différents organes.

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Je m'informe sur le myélogramme Medelli
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Je m'informe sur le myélogramme

Le myélogramme est un examen de la moelle osseuse, destiné à apprécier son fonctionnement et la qualité des cellules qui la composent.

Qu’est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve dans la partie creuse des os. Elle contient des milliards de « cellules mères » : les cellules souches hématopoïétiques. Celles-ci se divisent et se spécialisent pour donner les différentes cellules qui composent le sang : les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Qu’est-ce qu’un myélogramme ?

C’est une ponction de moelle osseuse. Cet examen consiste à prélever un petit échantillon de moelle osseuse (liquide ressemblant au sang) et à l’analyser au microscope, afin de déterminer la nature, le nombre et la structure (normale/anormale) des cellules de la moelle.

Pourquoi dois-je faire cet examen ?

Votre hématologue souhaite vérifier le fonctionnement de votre moelle osseuse et notamment les proportions entre les différents types de cellules : celles qui deviendront des globules blancs, des globules rouges ou encore des plaquettes.Avec cet examen, votre médecin souhaite aussi détecter l’éventuelle présence de cellules anormales d’origine sanguine ou non (métastases). La présence de cellules anormales permet d’orienter le diagnostic et ainsi de mettre en place un traitement adapté.Cet examen permet également d’analyser les chromosomes et d’étudier certains gènes.

Comment dois-je me préparer à la maison avant l’examen ?

Aucune préparation n’est nécessaire.Le jour de l’examen, vous pouvez venir seul(e) ou vous faire accompagner si vous le souhaitez.

L’examen est-il douloureux ?

L’aiguille utilisée pour la ponction est une aiguille généralement fine. La ponction est donc habituellement peu douloureuse, d’autant que la quantité de moelle aspirée est faible.Vous ressentirez une douleur quand l’aiguille piquera l’os et que le médecin aspirera la moelle. Dans certains cas, il vous sera proposé une anesthésie locale ou un médicament pour vous détendre.

Comment cet examen se déroule-t-il ?

Le prélèvement de moelle osseuse se fait au niveau du sternum (sauf chez l’enfant) ou de la crête iliaque (bassin).Selonl’endroit de la ponction, vous serez allongé(e) sur le dos (sternum), sur le côté ou à plat ventre (crête iliaque).

Différentes localisations de prélèvement de moelle osseuse sont possibles. Cet examen dure quelques minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.

La peau est nettoyée à l’endroit de la ponction.Votre médecin pique dans votre os à l’aide d’une aiguille spécialement adaptée pour aspirer un peu de moelle dans la seringue.La moelle ainsi aspirée est étalée sur des lames de microscope ou transférée dans un tube de laboratoire.Le prélèvement est ensuite envoyé à un biologiste pour l’analyser.

Différentes localisations de prélèvement de moelle osseuse sont possibles. Cet examen dure quelques minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.

Cet examen comporte-t-il des risques ?

Un myélogramme ne comporte généralement pas de risque.Le risque d'infection est exceptionnel après un geste réalisé dans de bonnes conditions d’asepsie.

Combien de temps dure-t-il ?

Au total, cet examen ne dure que quelques minutes.

Où dois-je pratiquer cet examen ?

Le myélogramme se déroule en milieu hospitalier.

Et les résultats ?

Les résultats du myélogramme sont envoyés par le laboratoire à l'équipe médicale qui vous suit. Votre médecin vous les présentera lors de votre prochain rendez-vous.

Le myélogramme, ou étude cytologique de la moelle osseuse, est un examen capital en hématologie.Il ne faut pas confondre la moelle osseuse avec la moelle épinière qui est une réunion de tous les nerfs qui cheminent du cerveau à travers la colonne vertébrale pour commander différents organes.

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On me parle de maladie de Vaquez : qu'est-ce que c'est ? Medelli
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On me parle de maladie de Vaquez : qu'est-ce que c'est ?

La maladie de Vaquez correspond à une anomalie de fonctionnement de la moelle osseuse, avec une production excessive de globules rouges. Cette polyglobulie nécessite une prise en charge médicale pour le bilan et le traitement. Un suivi médical régulier est ensuite nécessaire.

A quoi correspond la maladie de Vaquez ?

Normalement la quantité de globules rouges produite par la moelle osseuse correspond aux besoins de l’organisme. Cette production est contrôlée par l’érythropoïétine naturelle (EPO).

Dans la maladie de Vaquez, il existe une production exagérée de globules rouges, indépendante de l'EPO. On parle aussi de polyglobulie primitive.

La cause de cette maladie n’est pas connue.

Est-ce fréquent ?

La maladie de Vaquez se rencontre habituellement après l’âge de 50 ans. Des personnes plus jeunes peuvent être atteintes, mais il est très rare de l’observer chez des enfants.Elle touche plus particulièrement les hommes que les femmes. Statistiquement, on considère qu’il y a environ 1 nouveau cas de maladie de Vaquez pour 100 000 habitants par an.

Comment se manifeste cette maladie ?

Cette maladie va entraîner une coloration anormalement rouge du visage, des mains et des pieds : c’est l’érythrose. Elle peut s’étendre également au niveau de l’ensemble de la peau et des yeux.

Les autres manifestations sont :

  • Maux de tête, difficultés transitoires de la vue, vertiges.

  • Hypertension artérielle.

  • Démangeaisons au contact de l’eau tiède ou chaude, qui peuvent perturber votre quotidien.

  • Douleurs au niveau des doigts et des orteils.

  • Thromboses (formation de caillots dans les vaisseaux).

L’ensemble de ces signes d’alerte traduit les difficultés circulatoires, dues à l’excès de globules rouges dans le sang.Parfois, c’est une banale prise de sang qui fait évoquer cette maladie, ou certaines complications comme des saignements répétés voire une rate volumineuse par exemple.

Comment en fait-on le diagnostic ?

La prise de sang est l’examen clé qui permet de révéler le plus souvent une augmentation du nombre de globules rouges, et parfois une élévation plus modérée, du nombre deglobules blancs et de plaquettes.

Le diagnostic de la maladie de Vaquez repose sur un ensemble d'éléments biologiques :

  • Recherche d'un marqueur caractéristique (mutation Jak2).

  • Dosage de l'EPO.

  • Eventuellement une biopsie de la moelle osseuse.

Attention : toute polyglobulie ne correspond pas à une maladie de Vaquez. D’autres examens permettent d’éliminer une cause éventuelle de l'augmentation des globules rouges : une échographie abdominale et rénale, ainsi que l'étude de la fonction respiratoire.

Quel est son traitement ?

Si nécessaire, l’équipe médicale qui s’occupe de vous aura recours aux saignées, pour obtenir une réduction immédiate du nombre de globules rouges.

Le traitement de fond associera de l'aspirine à des médicaments administrés par voie orale ou sous-cutanée. La dose de médicaments est adaptée aux résultats des prises de sang régulières.

Le traitement a pour objectif de diminuer les complications observées dans cette maladie (thromboses, hémorragies).

La maladie de Vaquez est une maladie chronique nécessitant un traitement et un suivi médical à vie car une évolution vers des maladies plus graves de la moelle osseuse est possible.

La maladie de Vaquez est une maladie chronique facilement contrôlée par un traitement médicamenteux et qui, dans la grande majorité des cas, n’a pas d’impact sur la vie quotidienne. Des complications peuvent survenir, mais elles sont peu fréquentes et se développent après plusieurs années.

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