Qu'est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve dans la partie creuse des os. Elle contient des milliards de « cellules mères » : les cellules souches hématopoïétiques. Celles-ci se divisent et se spécialisent pour donner les différentes cellules qui composent le sang : lesglobules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Qu'est-ce qu'une biopsie ostéo-médullaire (BOM) ?

Cet examen consiste à prélever un fragment de votre tissu osseux et de votre moelle osseuse à l'aide d'une aiguille creuse (trocard). Le prélèvement s'effectue au niveau de l'os iliaque (os du bassin).

Le prélèvement de moelle osseuse s'effectue au niveau du bassin. Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale.

Pourquoi dois-je faire cet examen ?

Votre médecin vous a prescrit une BOM pour pouvoir étudier au microscope la structure et les cellules de votre moelle osseuse afin de préciser son diagnostic. Cet examen permet non seulement de vérifier le nombre de cellules de la moelle osseuse et d'analyser leur fonctionnement, mais aussi de déceler la présence ou non d'éventuelles cellules anormales d'origine extra-médullaire (extérieures à la moelle) et qui auraient migré dans la moelle osseuse (métastases).

Comment dois-je me préparer à la maison avant l'examen ?

Aucune préparation n'est nécessaire.Il n'est pas utile d'être à jeun.Le jour de l'examen, vous pouvez venir seul(e) ou vous faire accompagner si vous le souhaitez.Il est indispensable de signaler au médecin toute fièvre, toute infection quelconque, toute prise d'aspirine ou d'anticoagulant dans les jours précédant l'examen. Vous devez également signaler une éventuelle allergie.

L'examen est-il douloureux ?

Cet examen se déroule sous anesthésie locale ou générale. Il peut aussi s'effectuer sous sédation légère : votre médecin vous prescrit dans ce cas un médicament pour vous détendre, en particulier si vous êtes angoissé(e) ou tendu(e).

Comment l'examen se déroule-t-il ?

Vous serez installé(e) sur le ventre ou sur le côté selon la préférence du médecin.Si ce dernier le juge utile, il peut vous donner un mélange gazeux à inhaler pour vous permettre de vous détendre et de prévenir la douleur.Après désinfection de votre peau à l'endroit de la ponction, une anesthésie locale sera pratiquée par injection.Une fois l'effet de l'anesthésie jugé satisfaisant, le médecin réalisera une petite incision permettant d'introduire l'aiguille creuse jusqu'à l'os, qu'elle pénétrera sur environ 2 cm, avant d'être retirée.Le médecin comprimera pendant quelques instants la zone du prélèvement pour arrêter les éventuels saignements avant d'appliquer un pansement.Le prélèvement est ensuite extrait de l'aiguille creuse et envoyé au laboratoire pour y être analysé.

Cet examen présente-t-il des risques ?

Il n'y a pas de risque lié directement à l'examen.Le risque d'infection est exceptionnel après un geste réalisé dans de bonnes conditions d'asepsie.Toutefois, signalez au médecin toute manifestation anormale (malaise, apparition de fièvre>38,5°C) dans les heures qui suivent l'examen.Un hématome peut exceptionnellement se former.

Quelles précautions dois-je prendre de retour chez moi ?

Les précautions à suivre à la maison vous seront expliquées par le médecin.Dans les heures qui suivent l'examen, vous aurez une douleur au point de ponction.Si cette douleur persistait plusieurs jours ou devenait importante malgré la prise d'antidouleurs (évitez l'aspirine), parlez-en à votre médecin.

Combien de temps l'examen dure-t-il ?

Au total, l'examen dure une quinzaine de minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.Selon le type d'anesthésie, il pourra vous être demandé de vous reposer un moment. Votre médecin vous en aura informé avant l'examen.

Où dois-je pratiquer cet examen ?

La biopsie ostéo-médullaire se déroule en milieu hospitalier.

Et les résultats ?

Les résultats de la BOM sont envoyés par le laboratoire à l'équipe médicale qui vous suit. Votre médecin vous les présentera lors de votre prochain rendez-vous.

Qu’est-ce que la moelle osseuse ?

La moelle osseuse est un tissu qui se trouve dans la partie creuse des os. Elle contient des milliards de « cellules mères » : les cellules souches hématopoïétiques. Celles-ci se divisent et se spécialisent pour donner les différentes cellules qui composent le sang : les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Qu’est-ce qu’un myélogramme ?

C’est une ponction de moelle osseuse. Cet examen consiste à prélever un petit échantillon de moelle osseuse (liquide ressemblant au sang) et à l’analyser au microscope, afin de déterminer la nature, le nombre et la structure (normale/anormale) des cellules de la moelle.

Pourquoi dois-je faire cet examen ?

Votre hématologue souhaite vérifier le fonctionnement de votre moelle osseuse et notamment les proportions entre les différents types de cellules : celles qui deviendront des globules blancs, des globules rouges ou encore des plaquettes.Avec cet examen, votre médecin souhaite aussi détecter l’éventuelle présence de cellules anormales d’origine sanguine ou non (métastases). La présence de cellules anormales permet d’orienter le diagnostic et ainsi de mettre en place un traitement adapté.Cet examen permet également d’analyser les chromosomes et d’étudier certains gènes.

Comment dois-je me préparer à la maison avant l’examen ?

Aucune préparation n’est nécessaire.Le jour de l’examen, vous pouvez venir seul(e) ou vous faire accompagner si vous le souhaitez.

L’examen est-il douloureux ?

L’aiguille utilisée pour la ponction est une aiguille généralement fine. La ponction est donc habituellement peu douloureuse, d’autant que la quantité de moelle aspirée est faible.Vous ressentirez une douleur quand l’aiguille piquera l’os et que le médecin aspirera la moelle. Dans certains cas, il vous sera proposé une anesthésie locale ou un médicament pour vous détendre.

Comment cet examen se déroule-t-il ?

Le prélèvement de moelle osseuse se fait au niveau du sternum (sauf chez l’enfant) ou de la crête iliaque (bassin).Selonl’endroit de la ponction, vous serez allongé(e) sur le dos (sternum), sur le côté ou à plat ventre (crête iliaque).

Différentes localisations de prélèvement de moelle osseuse sont possibles. Cet examen dure quelques minutes à l'issue desquelles vous pourrez rentrer chez vous.

La peau est nettoyée à l’endroit de la ponction.Votre médecin pique dans votre os à l’aide d’une aiguille spécialement adaptée pour aspirer un peu de moelle dans la seringue.La moelle ainsi aspirée est étalée sur des lames de microscope ou transférée dans un tube de laboratoire.Le prélèvement est ensuite envoyé à un biologiste pour l’analyser.

Cet examen comporte-t-il des risques ?

Un myélogramme ne comporte généralement pas de risque.Le risque d'infection est exceptionnel après un geste réalisé dans de bonnes conditions d’asepsie.

Combien de temps dure-t-il ?

Au total, cet examen ne dure que quelques minutes.

Où dois-je pratiquer cet examen ?

Le myélogramme se déroule en milieu hospitalier.

Et les résultats ?

Les résultats du myélogramme sont envoyés par le laboratoire à l'équipe médicale qui vous suit. Votre médecin vous les présentera lors de votre prochain rendez-vous.

A quoi correspond la maladie de Vaquez ?

Normalement la quantité de globules rouges produite par la moelle osseuse correspond aux besoins de l’organisme. Cette production est contrôlée par l’érythropoïétine naturelle (EPO).

Dans la maladie de Vaquez, il existe une production exagérée de globules rouges, indépendante de l'EPO. On parle aussi de polyglobulie primitive.

La cause de cette maladie n’est pas connue.

Est-ce fréquent ?

La maladie de Vaquez se rencontre habituellement après l’âge de 50 ans. Des personnes plus jeunes peuvent être atteintes, mais il est très rare de l’observer chez des enfants.Elle touche plus particulièrement les hommes que les femmes. Statistiquement, on considère qu’il y a environ 1 nouveau cas de maladie de Vaquez pour 100 000 habitants par an.

Comment se manifeste cette maladie ?

Cette maladie va entraîner une coloration anormalement rouge du visage, des mains et des pieds : c’est l’érythrose. Elle peut s’étendre également au niveau de l’ensemble de la peau et des yeux.

Les autres manifestations sont :

• Maux de tête, difficultés transitoires de la vue, vertiges.

• Hypertension artérielle.

• Démangeaisons au contact de l’eau tiède ou chaude, qui peuvent perturber votre quotidien.

• Douleurs au niveau des doigts et des orteils.

• Thromboses (formation de caillots dans les vaisseaux).

L’ensemble de ces signes d’alerte traduit les difficultés circulatoires, dues à l’excès de globules rouges dans le sang.Parfois, c’est une banale prise de sang qui fait évoquer cette maladie, ou certaines complications comme des saignements répétés voire une rate volumineuse par exemple.

Comment en fait-on le diagnostic ?

La prise de sang est l’examen clé qui permet de révéler le plus souvent une augmentation du nombre de globules rouges, et parfois une élévation plus modérée, du nombre deglobules blancs et de plaquettes.

Le diagnostic de la maladie de Vaquez repose sur un ensemble d'éléments biologiques :

• Recherche d'un marqueur caractéristique (mutation Jak2).

• Dosage de l'EPO.

• Eventuellement une biopsie de la moelle osseuse.

Attention : toute polyglobulie ne correspond pas à une maladie de Vaquez. D’autres examens permettent d’éliminer une cause éventuelle de l'augmentation des globules rouges : une échographie abdominale et rénale, ainsi que l'étude de la fonction respiratoire.

Quel est son traitement ?

Si nécessaire, l’équipe médicale qui s’occupe de vous aura recours aux saignées, pour obtenir une réduction immédiate du nombre de globules rouges.

Le traitement de fond associera de l'aspirine à des médicaments administrés par voie orale ou sous-cutanée. La dose de médicaments est adaptée aux résultats des prises de sang régulières.

Le traitement a pour objectif de diminuer les complications observées dans cette maladie (thromboses, hémorragies).

La maladie de Vaquez est une maladie chronique nécessitant un traitement et un suivi médical à vie car une évolution vers des maladies plus graves de la moelle osseuse est possible.