Prédisposition génétique familiale et cancer : que dois-je savoir ? Medelli
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Prédisposition génétique familiale et cancer : que dois-je savoir ?

Lorsque plusieurs personnes d’une même famille sont atteintes de cancer, qu’il s’agisse du même cancer ou de cancers différents, cela peut être dû à une prédisposition génétique transmise de génération en génération.

Une prédisposition génétique au cancer, qu’est-ce que cela veut dire ? 

Au cours de la vie, l’ADN, qui compose les chromosomes, subit régulièrement des lésions. Ces lésions qui peuvent être à l’origine de cancers sont réparées par des gènes spécifiques. Cependant, dans certains cas, des mutations de ces gènes « réparateurs » les empêchent de jouer leur rôle, augmentant ainsi le risque d’apparition de cancers. Certaines de ces anomalies peuvent être transmises des parents à leurs enfants, on parle alors de prédisposition génétique familiale à un type de cancer. 

Comment savoir s’il existe une prédisposition génétique à un cancer dans ma famille ? 

Certaines informations peuvent alerter votre médecin :

-         plusieurs cas de cancer sont avérés dans votre famille, dans une même branche parentale (maternelle ou paternelle),

-         vous développez un cancer à un âge précoce, ou un des membres de votre famille a développé un cancer à un âge précoce, c'est-à-dire avant 40 ans,

-         vous souffrez d’une atteinte bilatérale, dans le cas de cancers sur des organes « doubles » (seins, ovaires…),

-         un cancer du sein a touché un homme de votre famille. 

S’il le juge nécessaire, votre médecin vous orientera vers un oncogénéticien qui examinera l’historique médical de votre famille et vous prescrira, s’il le juge nécessaire,  un test de dépistage effectué sur une prise de sang pour rechercher une éventuelle mutation génétique. 

Je suis porteur d’une mutation génétique, comment serai-je suivi ? 

Si vos analyses révèlent la présence d’une prédisposition génétique à un cancer, ou si un membre de votre famille est porteur d’une telle anomalie, l’oncogénéticien vous proposera, si vous le souhaitez,  un programme personnalisé de suivi (PPS) qui repose principalement sur une surveillance étroite tout au long de votre vie, par des examens cliniques et des examens d’imagerie ou de biologie spécifiques. 

Dans certains cas (cancer du sein ou de l’ovaire d’origine génétique et familiale), l’oncogénéticien pourra vous proposer une chirurgie préventive. Le PPS est élaboré lors d’une réunion pluridisciplinaire rassemblant toutes les personnes intervenant dans votre prise en charge. 

Un dépistage de l’anomalie génétique et un suivi spécifique peuvent aussi être proposés aux membres de la famille qui le souhaitent. 

Si vous acceptez que votre suivi soit coordonné par un PPS, vous signerez un consentement spécifique qui marquera le début officiel de votre prise en charge. 

Existe-t-il des traitements particuliers pour les cancers induits génétiquement ? 

Certains des cancers concernés par les prédispositions génétiques disposent de thérapies ciblées qui offrent de meilleures chances de guérison. La recherche pour lutter contre le cancer ne cesse d’évoluer pour développer ce type de traitements pour d’autres formes de la maladie. 

Quand dois-je en parler à ma famille ?  

Il est préférable d’informer vos descendants et vos frères et sœurs dès qu’un médecin vous conseille d’effectuer un dépistage de prédispositions génétiques à un cancer. Cela préparera vos proches à l’annonce éventuelle de la présence d’une prédisposition et du fait qu’il est recommandé qu’ils fassent également effectuer chez eux le dépistage de cette prédisposition.

Les prédispositions génétiques les plus fréquentes concernent le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch responsable principalement de certaines formes de cancers colorectaux, mais on connaît plus de 80 gènes de prédisposition génétique pouvant être à l’origine d’une vingtaine de cancers. Si vous avez un doute, posez la question à votre médecin.
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Je vais passer une fibroscopie gastrique Medelli
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Je vais passer une fibroscopie gastrique

Une fibroscopie gastrique est un examen qui permet d’observer l’intérieur de votre système digestif jusqu'au début de l'intestin.

Qu’est-ce qu’une fibroscopie gastrique ?

C’est un examen qui permet à votre gastro-entérologue d’observer l’intérieur du système digestif jusqu'au début de l'intestin en introduisant un appareil souple (fibroscope/endoscope) muni d’un système optique. Lors de cet examen, votre médecin peut observer vos cordes vocales, puis votre œsophage, votre estomac, votre duodénum et la muqueuse qui les tapisse. Pratiquement, ce fibroscope est introduit par votre bouche (ou plus rarement par votre nez), puis il descend jusqu’à votre œsophage et votre estomac.

Parfois, de fines pinces sont introduites dans l'endoscope pour aller prélever un petit morceau de la muqueuse digestive (biopsie) et rechercher notamment la présence d'une bactérie impliquée dans des lésions de l'estomac, nommée Hélicobacter Pylori. Cette technique est indolore.

Comment me préparer avant l’examen ?

Vous devez être habituellement strictement à jeun (ni nourriture, ni boisson, ni tabac, ni chewing-gum) au moins 6 heures avant l’examen, sauf si la recommandation de votre gastro-entérologue est différente.Si vous suivez un traitement ayant une influence sur la coagulation, pouvant "fluidifier" le sang, vous devez le signaler au gastro-entérologue et à l'anesthésiste, si votre examen est prévu sous anesthésie.En cas d’anesthésie générale, une consultation pré-anesthésique est obligatoire. Elle permet au médecin de prendre connaissance de tous les éléments médicaux vous concernant, afin de réaliser l’anesthésie en toute sécurité. A cette occasion, le médecin vous informera des risques liés à l’anesthésie. Vous pourrez lui poser vos éventuelles questions.

Pendant l'examen, il faudra retirer vos lunettes et votre appareil dentaire si vous en portez.

Dans la plupart des cas, une tenue "jetable" vous sera fournie. Vous pourrez parfois rester habillé.

Comment l’examen se déroule-t-il ?

Il se déroule généralement dans une salle d’endoscopie selon deux situations possibles :

 

1. Si votre examen est réalisé sous anesthésie générale, vous serez admis à l'hôpital ou à la clinique, en ambulatoire. L'anesthésiste vous posera une perfusion pour vous endormir juste le temps de l'examen, c'est à dire une dizaine de minutes. Après l'anesthésie, vous resterez un moment dans une salle, le temps du réveil, et vous pourrez repartir ensuite, généralement au bout de deux heures environ.

2. S’il n’y a pas d’anesthésie, seule votre gorge peut être insensibilisée par un spray ou un gel en gargarisme.

L'examen se déroule ainsi  : vous êtes allongé sur le côté gauche, le médecin place un embout dans votre bouche pour guider la sonde et vous éviter de la serrer entre vos dents. Le fibroscope est alors introduit et il faut éviter d'avaler : vous laisserez donc couler votre salive à l'extérieur, dans une protection prévue à cet effet. Le médecin insuffle alors un peu d’air pour déplisser l'estomac, ce qui peut engendrer des renvois d'air.Vous devez respirer lentement et calmement. L'examen sera terminé quand le médecin retirera l'appareil, et vous pourrez repartir ou être dirigé vers une salle de repos prévue à cet effet.

L’examen est-il douloureux ?

La pose de la perfusion, en cas d’anesthésie générale, est semblable à une prise de sang.En l'absence d'anesthésie, l’introduction de l’appareil d’endoscopie n’est pas agréable mais l'examen est indolore dans la majorité des cas.

L’examen présente-t-il des risques ?

Les risques liés à l'anesthésie  générale sont abordés dans la consultation pré-anesthésique.Une surveillance médicale est nécessaire jusqu’à ce que l’effet de l’anesthésie disparaisse.Si votre gorge a été anesthésiée, vous devrez attendre au moins une heure avant d’absorber quoi que ce soit, afin d’éviter une « fausse route » (avaler de travers).La gêne  la plus fréquente et sans risque est la sensation de ballonnement ou de douleurs légères.Si ces symptômes persistent ou si d’autres symptômes apparaissent (douleur, fièvre, vomissements…), prévenez votre médecin, l’établissement ou le service qui a pratiqué cet examen.Les complications graves sont tout à fait exceptionnelles. Votre médecin répondra à vos éventuelles interrogations.

Combien de temps dure-t-il ?

Il dure généralement moins de 10 minutes.

Où m’adresser pour passer cet examen ?

Votre médecin choisira l’établissement qui lui semble le mieux adapté à votre cas.

L'examen est réalisé par un gastro-entérologue.

Et les résultats ?

Généralement, les résultats vous seront communiqués immédiatement, oralement et sous forme d’un compte rendu, dont un double sera adressé à votre médecin.Si vous avez subi une biopsie, le résultat de l’étude des tissus prélevés sera envoyé à votre médecin dans les jours qui suivent.

Rangez bien vos résultats, classez-les et n’oubliez pas de les apporter lors d’une prochaine consultation.

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Je vais passer une ostéodensitométrie Medelli
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Je vais passer une ostéodensitométrie

L’ostéodensitométrie apprécie la solidité de vos os en mesurant leur densité. Elle permet d'évaluer le risque de fractures et de décider de la nécessité d’un traitement.

Qu'est-ce que l'ostéodensitométrie ?

C'est un examen radiologique simple, indolore, utilisantdes rayons X très faiblement dosés.

Il sert à dépister l'ostéoporose.

Comment dois-je me préparer ?

Aucune préparation n'est nécessaire. Pour éviter de devoir vous déshabiller, mettez un vêtement sans fermeture Eclair ni boutons métalliques.

Où dois-je aller passer l'examen ?

Prenez rendez-vous dans un cabinet de rhumatologie ou de radiologie, ou dans un centre médical ou hospitalier.

Comment se déroule l'examen ?

Cet examen ne nécessite pas d'injection.

Vous êtes allongé (e) sur le dos, bien à plat sur une table, et un appareil se déplace lentement au-dessus de vous. Puis vos jambes sont posées sur un cube pour une autre série de mesures.

Le plus souvent, les mesures sont faites au niveau du fémur qui est un os dit long, et au niveau des vertèbres lombaires pour examiner les os dits courts.

Les mesures doivent être effectuées à distance d'une ancienne fracture. Les résultats obtenus sont bien le reflet de l'ensemble de votre squelette.

L'examen ne dure que 15 minutes et est complètement indolore.

L’examen présente-t-il des risques ?

Cet examen ne présente aucun risque.Il est toutefois déconseillé de le faire si vous êtes enceinte.Si vous avez eu un autre examen quelques jours auparavant (scintigraphie, fibroscopie…) signalez-le. Dans ce cas, votre ostéodensitométrie sera peut-être reportée de quelques jours.

Les résultats

Vous recevez les résultats immédiatement dans un dossier avec deux images, deux graphiques et des courbes.

Au vu de vos résultats, la décision de vous traiter ou non sera prise en consultation.

Est-ce que je vais être remboursé(e) ?

Cela dépend des cas, renseignez-vous avant. Certaines mutuelles remboursent, même si la Sécurité sociale ne le fait pas.

L’ostéodensitométrie apprécie la solidité de vos os en mesurant leur densité.

Pensez à bien ranger vos résultats et n'oubliez pas de les apporter lors d'une prochaine consultation.

L’ostéodensitométrie apprécie la solidité de vos os en mesurant leur densité.
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Je dois faire une radiographie des poumons Medelli
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Je dois faire une radiographie des poumons

La radiographie des poumons est une image du thorax obtenue à l'aide de rayons X. Elle permet de voir l’intérieur du thorax, et notamment les poumons qui peuvent être assimilés à deux éponges pleines d’air.

Que montre ma radiographie des poumons ?

Radiographie du Thorax (vue du face)

Une poche a air gastrique peut être présente. Elle signale la présence normale d'air dans l'estomac

Une poche a air gastrique peut être présente. Elle signale la présence normale d'air dans l'estomac

Pourquoi dois-je faire une radiographie des poumons ?

La réalisation d’une radiographie thoracique sera presque toujours motivée par un signe ou un symptôme. Le plus fréquent est la toux, associée ou non à une expectoration (crachats), à de la fièvre, à des douleurs, à un essoufflement, à des crachats sanglants…

Quelles sont les informations apportées par ma radiographie ?

La radiographie thoracique est le plus souvent normale en cas de broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO), d’asthme ou d’emphysème, et dans les bronchites infectieuses simples.La radiographie thoracique permet le diagnostic de pneumonie (infection du poumon), de pleurésie (liquide dans la plèvre), de pneumothorax (air dans la plèvre), d’obstruction des grosses bronches. En cas de maladie cardiaque, elle peut également être anormale en montrant une cardiomégalie (cœur trop gros) et/ou des signes d’œdème du poumon.En cas de cancer du poumon, la radiographie thoracique est anormale dans plus de 95 % des cas, mais la radiographie des poumons ne suffit jamais à éliminer ou à affirmer, à elle seule, le diagnostic de cancer.

Une radiographie thoracique anormale ne justifie pas automatiquement la réalisation d’un scanner, notamment en cas de maladie infectieuse, si les radiographies successives redeviennent normales. En revanche, l’absence de normalisation de la radiographie thoracique, notamment chez les fumeurs, doit amener à réaliser un scanner et d’autres examens éventuels en fonction des résultats du scanner.

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